Pesquisa sobre: COFFIN-LOWRY SYNDROME 
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Descritor Inglês:   Coffin-Lowry Syndrome 
Descritor Espanhol:   Síndrome de Coffin-Lowry 
Descritor Português:   Síndrome de Coffin-Lowry 
Categoria:   C10.597.606.643.455.249
C16.320.322.500.249
C16.320.400.525.249
Definição Inglês:   A rare, X-linked INTELLECTUAL DISABILITY syndrome that results from mutations in the RIBOSOMAL PROTEIN S6 KINASE gene. Typical manifestations of the disease include an intelligence quotient of less than 50, facial anomalies, and other malformations. 
Relacionados Inglês:   Ribosomal Protein S6 Kinases
 
Nota Histórica Inglês:   2003 
Qualificadores Permitidos Inglês:  
BL blood CF cerebrospinal fluid
CI chemically induced CL classification
CO complications DI diagnosis
DH diet therapy DT drug therapy
EC economics EM embryology
EN enzymology EP epidemiology
EH ethnology ET etiology
GE genetics HI history
IM immunology ME metabolism
MI microbiology MO mortality
NU nursing PS parasitology
PA pathology PP physiopathology
PC prevention & control PX psychology
RA radiography RI radionuclide imaging
RT radiotherapy RH rehabilitation
SU surgery TH therapy
US ultrasonography UR urine
VE veterinary VI virology
Número do Registro:   37283 
Identificador Único:   D038921 

Ocorrência na BVS: 		 

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